İrsi Alzheimer Xəstəliyi (FAD)

İrsi Alzheimer Xəstəliyi , Alzheimer xəstəliyinin irsi formasıdır. Nadir rast gəlinən bir xəstəlikdir və ümumi Alzheimer xəstəliyi hallarının 1%-ni təşkil edir.

Çox vaxt Alzheimer xəstəliyi 70 yaşdan yuxarı insanlarda daha çox görüldüyü üçün bu yaşlarda xəstə olan ailə üzvlərinə sahib olmaq, sizin başqalarından daha çox risk altında olduğunuz mənasına gəlmir.Çünki,İrsi Alzheimer Xəstəliyi (FAD)vəziyyətində bu tamamilə fərqlidir, xəstəlik qüsurlu genin irsən keçməsindən qaynaqlanır.

Tipik Alzheimer xəstəliyi adətən 70-80 yaş arasında baş verdiyi halda, FAD adətən daha erkən yaşlarda özünü göstərir. FAD-li insanlar əksər hallarda 65 yaşdan əvvəl, xüsusilə 40-50 yaş arasında simptomlar inkişaf etdirirlər. Ancaq simptomların ortaya çıxma yaşı müxtəlif ailələrdə çox dəyişkən ola bilər. Məsələn, bəzi ailələrdə insanlar 30 yaş civarında xəstəliyə tutulurlar.

Səbəbləri

FAD, ailə genlərində olan qüsurların (mutasiyaların) səbəb olduğu Alzheimer xəstəliyinin nadir formasıdır. Bu xəstəlik, presenilin 1 (PSEN1), presenilin 2 (PSEN2) və ya amiloid öncül protein (APP) genlərindəki mutasiyalar və ya APP genindəki duplikasiyalar səbəbindən yaranan otozomal dominant bir xəstəlikdir. FAD hallarının əksəriyyətinə PSEN1 mutasiyası səbəb olur.
Otozomal dominant FAD, xəstəliyin yaranması üçün qüsurlu genin tək bir nüsxəsinin irsən keçməsinin kifayət olduğunu bildirir.

İrsi Alzheimer Xəstəliyi (FAD)

FAD-li ailələrdə fərdlərin simptomlar inkişaf etdirdiyi yaş adətən bir-birinə oxşar olur. Buna görə də, bir şəxs mutasiyanı valideynlərindən (atasından və ya anasından) irsən alarsa və kifayət qədər uzun ömür sürərsə, demək olar ki, mütləq xəstəlik inkişaf edəcəkdir.
Hər hamiləlikdə mutasiyanı uşağa keçirmə riski 50%-dir (2-də 1 ehtimal). Buhalda  Alzheimeri olan valideyndən övladına keçmə ehtimalı vardır ya ümumiyyətlə təsirsiz qala bilər,ya da hər iki hal verə bilər.

Simptomları

İrsi Alzheimer xəstəliyinin (FAD) erkən əlamətləri fərddən fərdə dəyişə bilər, lakin ümumiyyətlə tipik Alzheimer xəstəliyi ilə oxşardır – əsasən yaddaşın zəifləməsi əsas simptomlarından biridir. FAD-li əksər insanlar xəstəliyin erkən mərhələlərində hadisələri xatırlamaq və yeni məlumatları öyrənməkdə çətinlik kimi yaddaş problemləri yaşayırlar.
Bu simptomların gündəlik unutqanlıqdan fərqli olaraq zamanla daha da pisləşməyə (irəliləməyə) meylli olduğunu qeyd etmək vacibdir. FAD-nin erkən mərhələlərində simptomları müəyyən etmək çətin ola bilər.
FAD-li əksər insanlarda erkən dövrdə yaddaş itkisinin əlamətləri irəliləyir. Bəzi hallarda yaddaş problemi illərlə yeganə problem olaraq qala bilər. Bununla belə, daha qeyri-adi simptomlar da müşahidə oluna bilər:

• Fiziki hərəkətlə bağlı çətinliklər: Bi Xəstələr ayaqlarda yaranmış sərtlik və gərginlik, balanssızlıq və hərəkətlərin yavaşlaması səbəbindən gəzməkdə çətinlik çəkə bilər.
• İstənməyən ani hərəkətlər (mioklonus): Barmaqlarda incə titrəmələrlə başlaya və xəstəliyin irəlilədiyi dövrlərdə daha nəzərəçarpan hala gələ bilər.
• Xüsusilə xəstəliyin gec mərhələlərində epilepsiya tutmaları baş verə bilər.
• Davranış və şəxsiyyətdə xarakterik olmayan dəyişikliklər.
• İstəksizlik: Fəaliyyətlərə başlamaq və ya iştirak etməkdə maraqsızlıq. Bu, erkən əlamət olan depressiya ilə qarışdırıla bilər.
• Nitq qabiliyyətlərinin pozulması.

Bu qeyri-adi simptomlar adətən FAD-nin sonrakı mərhələlərində irəliləyir, lakin bəzi hallarda erkən mərhələlərdə də görünə bilər. Hətta bəzən yaddaşla bağlı hər hansı problemdən əvvəl baş verən ilkin əlamətlər ola bilər.

FAD-nin müalicəsi 

Təəssüf ki, hazırda irsi Alzheimer xəstəliyini (FAD) qarşısını ala biləcək heç bir dərman mövcud deyil. Bununla yanaşı, bir çox araşdırma FAD-nin inkişafını ləngidən və ya simptomların başlanmasını əngəlləyən müalicələrin tapılmasını hədəfləyir.

FAD ilə yaşamaq və ya FAD riski altında olmaq izolyasiyaedici bir təcrübə ola bilər və ailələr üçün ciddi təsir göstərə bilər. Buna görə də, dəstəyin yalnız FAD-li şəxsə deyil, həm də onun yaxınlarına göstərilməsi vacibdir. FAD dəstək qrupu toplantılarımız bu yolda yaxşı bir başlanğıc ola bilər.
Dəstək qrupları qarşılıqlı hörmət və anlayış mühitində yardım, məlumat, məsləhət və dəstək almaq üçün əla bir yoldur. Onlar peşəkarlarla danışmaq, suallar vermək və oxşar vəziyyətdə olan başqaları ilə əlaqə qurmaq imkanı yaradır.

Aygün Bədəlova,

Neyrosixoloq,Alzheimer tədqiqatçısı